膈肌由胸骨部、肋骨部和腰部三部分肌肉和筋膜组成,当膈肌在发育过程当中发生障碍的时候,形成薄弱点或者是缺损,腹内脏器可以脱位,从裂孔疝或者是缺损的部位疝入胸腔。
先天性膈疝当中以胸腹膜裂孔疝最常见,约占80到90%。两侧膈肌都可以发生,左侧明显多于右侧,常发生于婴幼儿,并可伴有其他先天性畸形,比如肺发育不全、支气管囊肿、先天心脏病、消化道异常等,少数在成年之后才出现症状。
临床表现和膈肌的裂孔大小有关系,若裂孔小,可以没有症状,往往于X线检查的时候被发现,但小的裂孔疝也可以造成疝入的胃肠绞狭或坏死;如果缺损比较大,大量的腹腔脏器比如胃肠、大网膜及肝肾都可以疝入胸腔,致使肺和心脏移位,患者可以有恶心、呕吐、腹痛、胸闷、气促、心动过速、发绀等,严重的出现呼吸和循环衰竭。