符合以下五个典型特征需警惕唐氏综合征可能：特殊面容、智力发育迟缓、生长发育落后、先天性心脏缺陷、皮肤纹理异常。但需强调，单一特征无法确诊，需结合染色体核型分析等医学检查综合判断。
唐氏综合征患者的特殊面容具有典型性，包括眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低平、舌常伸出口外等，这些特征源于21号染色体三体导致的颅面骨发育异常。智力发育迟缓表现为认知能力、语言能力和运动协调能力显著落后于同龄人，但个体差异较大，部分患者通过早期干预可获得基础生活技能。生长发育方面，患儿常伴有身高体重低于正常范围、骨龄落后等问题，需定期监测生长发育曲线。约40%-60%的唐氏综合征患者合并先天性心脏病，以房间隔缺损、室间隔缺损最为常见，需通过心脏超声筛查。皮肤纹理特征包括通贯掌（手掌横纹贯穿全掌）、小指内弯等，但这些特征也可见于正常人群，需结合其他表现综合评估。
唐氏综合征的诊断需严格遵循医学流程，产前可通过无创DNA检测、羊水穿刺等手段进行筛查，产后确诊依赖染色体核型分析。对于已确诊患儿，需建立多学科管理团队，包括儿科、康复科、心血管科等，制定个性化干预方案。家长应定期带患儿进行健康体检，密切关注生长发育指标，同时接受遗传咨询以了解再发风险。社会支持方面，建议加入患者家属互助组织，获取心理支持与照护经验。
