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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8564次

• 肿瘤筛查能查出卵巢肿瘤吗

  肿瘤筛查现在我们所指的肿瘤筛查，不光包括抽血那么最主要的手段是影像学是B超经阴道的B超。我们看卵巢是非常清楚的，卵巢正常的卵巢的话根据年龄不同，他可能大小也有改变。但是卵巢还有生理性的囊肿，生理性的囊肿指的是滤泡囊肿、黄体囊肿。如果说这些囊肿去除这些因素真正卵巢长了个瘤子，那么我们是一目了然如果这个瘤子比较大七八个公分，可能会有这种肿瘤的可能。这个时候我们要结合抽血查肿瘤标志物，肿瘤标志物我们最常用的是糖类抗原C125。这个125升高的话如果明显升高可能提示肿瘤的可能性大一些。但是此外的话我们还要记住一些肿瘤标志物，它不是特异的像C125最常用的指标在子宫内膜异位症、巧克力囊肿还有这种子宫腺肌症。痛经引起来的这些那么良性疾病的情况下也有可能会升高。

  

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  王悦 主任医师北京大学人民医院

  2020-03-03 2387次

• 基因可以筛查多囊肾吗?
  一般来说，多囊肾是可以通过基因检查来进行筛查，特别是对于胎儿来说，可以通过羊水穿刺来检查基因，从而明确是否患有多囊肾这种疾病。因为多囊肾是一种遗传性疾病，而且临床上比较常见的是成人型多囊肾，往往是属于常染色体显性遗传，而且这种疾病遗传给下一代的几率很高，所以针对多囊肾的病人，如果怀孕应该建议进行基因检测，来明确胎儿是否患有多囊肾。如果检测胎儿可能患有多囊肾的几率比较高，从优生优育的角度来讲，还是建议病人进行引产，因为多多囊肾，目前全世界还没有很好的办法能够阻止这种疾病的进展，而且多囊肾最终的结果，都会导致病人出现肾功能衰竭。
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  熊思清 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-07-27 3241次

• 遗传耳聋基因筛查
  耳聋有环境因素和遗传因素共同作用所致，人工耳蜗植入式是治疗耳聋的最佳方法，因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不一定要做，但对于具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变，基因位点，对携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生，对听力损失的新生儿进行基因，将有望明确病因及预测，对尽早采取干预措施提供依据。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-06 4857次

• 采足跟血能筛查出耳聋基因吗
  病情分析：采足根血是可以检查出有耳聋基因的，但是主要是为了方便查看宝宝是否有血液疾病的发生。检查耳聋，最好到医院的耳鼻喉科做耳聋基因检测来判断。意见建议：在新生儿出生后需要进行一系列的检查来判断孩子是否身体健康。如果进行听力检查，最好进行耳聋基因检测，是国家免费项目，具有一定的准确性和专业性，相对来说结果是比较准确的。
  许庆天 主治医师马鞍山市人民医院

  2020-07-03 4504次

• 唐氏筛查能查出脑瘫吗
  对于唐氏筛查来说，是无法查出是否有脑瘫的情况存在，唐氏筛查主要是用于筛查是否有唐氏儿，但对于脑瘫是没有办法做出准确判断。如果想明确是否有脑瘫的情况，建议最好等宝宝出生以后，根据新生儿或者婴儿肢体运动功能以及身体的状态，同时再结合是否明显出现与同龄儿童不相称的智力发育水平落后的情况，作出综合判断。
  陈宇飞 主治医师国药同煤总医院

  2018-12-31 1402次

• 小儿查微量元素能查出贫血吗
  小儿查微量元素一般不能查出贫血。微量元素是指在人体内，含量低于体重的0.01%的元素，人体的微量元素包括铁、锌、碘、锡、铜等。微量元素一般可以通过仪器检测出来，人体内微量元素过高或过低都会给人体造成不良的影响，使人体出现某种不良症状，比如缺乏铜容易出现白发，而缺乏钙容易出现骨质疏松。贫血是指人体外周
  张丽 主任医师中国医学科学院血液病医院

  2022-05-23 627次

• 小儿中度贫血需要筛查地贫吗
  地贫就是地中海贫血，小儿中度贫血需要筛查地中海贫血。小儿中度贫血是指外周血血红蛋白浓度在60-90G/l之间。中度贫血的原因很多，常见的缺铁性贫血可引起中度贫血，是由于铁摄入不足或铁吸收障碍，以及慢性失血，随着时间的推移，会导致中度缺铁性贫血。而缺乏叶酸和维生素B12，人体无法正常合成成熟的红细胞，
  陈鸿博 副主任医师武汉协和医院

  2022-06-27 230次