镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,因红细胞形状异常而导致溶血性贫血。
镰刀型细胞贫血症又称镰状细胞贫血,其病因主要是血红蛋白β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代,形成了异常血红蛋白S,并取代正常血红蛋白,致使红细胞形态改变,失去原有的柔韧性,变得僵硬易碎。这样的异常红细胞在微循环中易被破坏,从而引发溶血现象,带来贫血、黄疸、肝脾肿大等一系列症状。
在治疗方面,目前还没有能彻底根治该病的方法,主要是缓解症状与预防并发症。输血治疗可定期实施,这样能减少溶血并改善症状;药物治疗中,羟基脲能改变胎儿血红蛋白水平,减轻疾病症状,阿司匹林可降低血栓风险,非甾体抗炎药能有效缓解疼痛;在条件匹配且有合适供体的情况下,骨髓移植或许是一种可行的治疗途径。
日常生活里,患者需注重保持充足的水分摄入,这有助于维持身体正常代谢。应避免处于极端温度环境,因为高温或低温都可能影响红细胞形态和功能。还要防止暴露在低氧环境中,比如高海拔地区或封闭的狭小空间,以免加重症状。
镰刀型细胞贫血症对患者的生活影响较大,因其是遗传性疾病,家族中有此类病史的人群在生育前后应咨询专业医生,必要时进行相关检查,以降低患病风险或采取有效的干预措施。