基因病一般指先天性的基因遗传异常、基因突变,或者基因调控障碍所引起的疾病,小孩再生障碍性贫血中部分是基因病,可称为先天性再生障碍性贫血。
先天性再生障碍性贫血是一类疾病的总称,包括范可尼贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血等,多为遗传性疾病,患者可有染色体异常或基因突变,表现为造血衰竭,引起全身的症状。大部分患者都有贫血即皮肤及黏膜的苍白、乏力、气短、心慌、头晕的表现,出血即皮肤、黏膜出血,牙龈及鼻出血的表现,感染即发热、易感冒的表现。范可尼贫血还可有身体发育畸形如手指缺失、上肢骨骼畸形、小眼、小头,智力异常,皮肤色素沉着等的表现。先天性纯红细胞再生障碍性贫血还可有上唇厚,眼距宽、突眼、斜视等先天发育异常的表现。
由于该病是基因导致的,通过造血干细胞移植才能彻底治愈本病,但移植需要适应征,一般患者还是采用输血和应用药物,如泼尼松、羟甲烯龙等治疗。