地贫基因一般是地中海贫血基因的意思,是引起地中海贫血的直接原因。

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。目前尚无特殊根治方法,一般只有间断输血或者输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,会导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。

地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地中海贫血和β地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。

对于备孕、孕期夫妻可以通过地中海贫血基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,也可以有效防止重型地中海贫血或畸形患儿的出生。

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