面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重,此外其它的肌肉也常受影响,因此进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认为它不会危及生命。大部分患者都有正常的寿命。
一般在青春期起病,典型的临床表现是患者肌无力,主要是面肌、肩胛肌群,婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在二十到四十岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的。