你听说过霍金吗？他是世界伟大的物理学家，他的一生十分传奇，20世纪70年代他与彭罗斯一道证明了著名的奇性定理，他还提出了黑洞蒸发理论、发现霍金辐射、提出无边界条件猜想等，1988年霍金的科普著作《时间简史：从大爆炸到黑洞》出版。
但是霍金在21岁的时候被诊断为渐冻症，就是肌萎缩侧索硬化，然后全身瘫痪，后来又出现并发症导致不能言语，手部只有三根手指可以活动。由此可见，渐冻症是一种非常可怕的疾病。
那么渐冻症到底是什么呢？它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致球部，就是指的是延髓支配部分的肌肉，以及四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐出现无力和萎缩，患者还会有延髓麻痹和锥体束征等表现，但通常感觉系统和括约肌功能不受累。渐冻症患者的预后较差，患者的病情常呈持续性进展，目前无法治愈。
渐冻症的病因目前尚不完全清楚，目前存在多种假说，如遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等。虽然确切致病机制迄今未明，但目前较为统一的认识是，在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元，主要影响了线粒体和细胞骨架的结构和功能。所以，遗传因素是导致渐冻症的很重要的原因。
研究发现，约5%～10%的患者有家族史，就是渐冻症患者的家族中曾经有人得过一样的病，它的遗传方式主要为常染色体显性遗传，最常见的致病基因是铜（锌）超氧化物歧化酶基因，约20%的家族性ALS和2%的散发性ALS与此基因突变有关。因此，有渐冻症家族史的患者应警惕此病，因为目前渐冻症的发病机制尚不清楚，所以只能根据现有研究资料着手，一般避免外伤、过度体力劳动，减少环境中过多接触铝，日常生活中注意营养均衡等均在一定程度上可降低渐冻症的发生风险。
因为渐冻症通常起病隐匿，病情缓慢进展，如果患者平时进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等临床表现，需要及时到医院就诊。医生可以通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。临床、神经电生理检查或病理检查证实有下运动神经元受累的证据，证实有上运动神经元受累的证据，并且排除了其他疾病，一般可以诊断为渐冻症。
如果患者真的不幸得了渐冻症，也需要积极治疗，治疗的同时患者的家属应注意对患者进行生活护理与保护，防止其跌倒。在能够正常进食时，应采用均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入；对于咀嚼和吞咽困难的患者应改变食谱，进食软食、半流食，少食多餐。对于肢体和颈部无力者，可调整进食姿势和用具；当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮内镜下胃造瘘术。当患者咳嗽无力时应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排出呼吸道分泌物，从而尽量提高患者的生活质量。
