地中海贫血的原因主要是因为有遗传因素决定的,另外就是由基因突变或者由于a-珠蛋白基因的缺失或者点突变,导致肽链合成障碍而引发地中海贫血。地中海贫血也分成很多类型,在基因缺陷方面也不完全一样,地中海贫血有重型,轻型以及中间型三种类型。
其中最严重的就是重型,重型地中海贫血,在患儿出生数天就会出现贫血,肝脾肿大,进行性的加重,黄疸,并有发育不良,特殊表现有头大,眼距增宽,前额突出。其典型的表现是,臀状头,长骨有可能会有骨折。
对于这种情况的治疗,一般情况下没有特效的治疗手段,主要就是注意休息,加强营养,补充叶酸,维生素b12,再就是输注红细胞,还有就是进行脾切除手术,另外造血干细胞移植,尤其是一级造血干细胞移植有可能能够治愈。